투렛증후군 원인은 뭘까요?

투렛증후군?

<무엇이든 물어보살>에 투렛증후군을 앓고 있는 건희씨가 나와서 화제가 됐습니다. 투렛증후군은 틱장애와는 다른 것이라고 하는데요, 보통 틱장애는 행동틱과 음성틱 중 하나만 발현하는 데 반해 투렛증후군은 두 증상이 함께 나타난다고 해요. 

1885년에 프랑스의 신경과의사가 아홉명의 환자들이 공동적으로 신체 일부를 반복해서 움직이거나 소리를 내는 모습을 보고 새로운 질병을 정의해야 한다고 주장했고, 훗날 이런 증상이 나타나는 사람들에게 이 의사의 이름을 따서 '투렛증후군'이라고 부르게 된 것입니다.

건희씨를 보시면 아시겠지만, 이유 없는 동작이나 소리를 반복하는 게 투렛증후군의 특징입니다. 좀 참으면 되겠지라고 생각할 수도 있지만, 제어가 가능하지 않아요. 건희씨도 계속 '악!' 이런 소리를 내는데, 사람들이 쳐다보는 게 창피하지만 조절이 안 되기 때문에 미안하다고 하는 거 보니 너무 가슴이 아프더라구요. 

투렛증후군은 천오백명당 한명꼴로 발병하는 희귀병입니다. 건희씨는 5세부터 이 증상에 시달렸다고 하는데요, 일반적으로 8세 이전에 발현되고 여자보다는 남자에게서 많이 나타납니다.

투렛증후군은 증상은 고개를 비틀꺼나 얼굴을 찡그리거나 눈을 깜빡이고 눈동자를 굴리는 등의 신체적 반복행동을 하거나, 헛기침, 소리지르기, 욕하기 등의 소리를 내는 증상 등으로 나타납니다.

투렛증후군 원인은 뭘까요?

그렇다면 이렇게 사람을 고통스럽게 하는 투렛증후군 원인이 뭔지 궁금해지는데요, 희귀질환인 만큼 원인이 명확하게 밝혀지지는 않았습니다. 그중 가장 유력한 투렛증후군 원인은 뇌의 기저핵에 문제가 있을 경우입니다. 기저핵은 뇌의 중심부에 위치하고 있는데 외부자극에 의한 정보의 양을 조절함으로써 운동기능을 조정하는 역할을 합니다. 불필요한 행동을 억제하는 기저핵의 기능이 떨어지게 되면 원하지도 않는 행동을 하게 되는 것이죠. 

그리고 투렛증후군 원인은 유전적인 요인과도 관련이 있다고 합니다. 투렛증후군을 앓고 있는 가족의 25~41퍼센트에게서 부모와 아이 모두 투렛증후군이 관찰된다고 합니다. 아직 명확하게 밝혀지진 않았으나 염색체 13q31.1에 위치하고 있는 SLITRK1 유전자, 혹은 염색체 15q21-q22에 위치한 HDC 유전자가 돌연변이를 일으킨 것과 연관돼 있다고 추측됩니다. 

또한 환경적인 요인도 무시할 수 없습니다. 임신 중의 스트레스나 저산소증, 노산 등이 직간접적인 영향을 줄 수도 있다고 합니다. 틱장애를 앓는 아이들의 경우 일반 아이들에 비해 태아 위치의 이상이나 미숙, 임신중독증, 탯줄 이상, 저산소증을 유발할 수 있는 다양한 합병증 등의 빈도가 높았습니다. 물론 사회심리적 스트레스 같은 경우도 틱증상을 심화시키는 원인이 됩니다.

바이러스나 세균에 의한 원인도 제기되고 있는데요, 원인 되는 세균과 바이러스가 제거됐을 때 투렛증후군이 완화되는 모습을 보였다고 합니다. 

틱장애는 1년 미만인 경우 일시적으로 넘어가기도 하고, 1년 넘게 같은 증상이 반복되면 만성투렛증후군으로 분류됩니다. 어렸을 때 발병하기 때문에 조기치료가 중요하며, 스트레스에 민감질환이기 때문에 심리적 안정감을 주는 심리치료와 약물치료를 병행하는 것이 일반적입니다. 하지만 뚜렷한 치료제가 없기 때문에 건희씨도 한의원, 기치료 등 안 해본 게 없다고 하죠. 증상을 완화시키는 데 목적을 두고 치료하는 것이 가장 최선인 듯합니다.

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